Rappels

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rappel 3

I- Reproduction sexuée et stabilité du caryotype

II-Le déroulement de la méiose

III- Le passage de la diploïdie à l’haploïdie

IV- Le brassage interchromosomique

V- Le brassage intrachromosomique

VI- La fécondation, autre source de diversité génétique

VII- Des accidents au cours de la méiose

• THÈME 1 Génétique et évolution

chapitre 1 Le brassage génétique et la diversité  des génomes

Pb I- Comment la reproduction sexuée permet-elle le maintien du caryotype au cours des générations ?
 I- Reproduction sexuée et stabilité du caryotype   p14-15

1-Représentez séparément le cycle de vie des mammifères et celui de la drosophile en précisant

2-Représentez séparément, le cycle de vie des mammifères et celui de la drosophile en précisant :

• Cellules germinales, Cellules sexuelles, Cellule somatique
• Diploïdie Zygote méiose haploïdie Fécondation
• Chromosomes homologues, chromatide
• Embryon, stade larvaire, pupe, jeune, adulte

 

Bilan

• La reproduction sexuée permet le maintien du caryotype d’une génération à l’autre, grâce à la méiose.
• La méiose forme des gamètes haploïdes.
• La fécondation réunit les gamètes haploïdes pour former une cellule-oeuf diploïde, avec le même nombre de chromosomes que les cellules somatiques parentales.

Pb II Comment se forment les cellules haploïdes lors de la meiose?

II- la formation de cellules haploïdes : p16-17 voir TP 1 LA MEIOSE

Doc. 1 et 2 :

• Les observations  à  réaliser  sont  délicates.  Les  documents  du  manuel  pourront servir d’observations complémentaires ou de substitution.

Doc. 2 :

La méiose est constituée de deux divisions successives. Comme le montre  la photographie g, la méiose permet d’obtenir quatre cellules haploïdes à partir d’une  cellule diploïde.

• a à f correspondent à la première division de la méiose.
• f à h correspondent à la deuxième division de la méiose.
• a : les chromosomes commencent à se condenser et à s’individualiser.  C’est le début de la prophase de première division de la méiose.
• b : les chromosomes sont tous individualisés. C’est la fin de la prophase.  On constate que les chromosomes sont regroupés par paires de chromosomes homo- logues. On compte ainsi 11 paires de chromosomes homologues (« bivalents ») + le  chromosome sexuel X qui reste isolé.
• c : les paires de chromosomes homologues sont alignées selon le plan équatorial de la cellule. C’est la métaphase.
• d : chaque chromosome se sépare de son homologue et migre vers un  pôle de la cellule. C’est l’anaphase. On compte 12 chromosomes au pôle supérieur  (11 + X) et onze chromosomes au pôle inférieur.
• e : la cellule contient deux lots haploïdes de chromosomes regroupés aux deux pôles de la cellule. C’est la fin de l’anaphase, le début de la télophase.
• f : on obtient finalement deux cellules haploïdes dont les chromosomes sont restés condensés et bien individualisés. C’est la prophase de la deuxième division de la méiose.
• g : chaque cellule se divise à son tour. Cette photographie montre les  deux cellules en anaphase de deuxième division.
• h : c’est la télophase de deuxième division. Chacune des quatre cellules  obtenues contient un lot haploïde de chromosomes.
• 2 : Les cellules obtenues en fin de méiose sont haploïdes. Selon les informations  du document, le criquet mâle possède 22 autosomes et un chromosome X. Le partage  aboutit donc à 11 chromosomes et 12 chromosomes dont le chromosome X (cas de la  cellule de la photo h, qui contient 12 chromosomes simples, à une seule chromatide).

 conclusion du TP 1 :

• Le passage  de  la  diploïdie  à  l’haploïdie  s’effectue  par  l’appariement  des  chromosomes homologues, suivi de leur séparation.
• Chaque cellule hérite ainsi de l’un des deux chromosomes homologues de chaque paire.
• On obtient alors 4 cellules haploïdes à partir d’une seule cellule souche diploïde

Analyse des documents page 18-19

Doc. 1 :

• La méiose est une succession de deux divisions.
• Lors de la première division, les chromosomes apparaissent appariés, chacun avec son homologue.
• Les deux chromosomes homologues de chaque paire vont se séparer et former deux lots de n chromosomes doubles (à deux chromatides), chacun étant isolé dans l’une des deux cellules
• Le passage à l’haploïdie a donc lieu lors de cette division.
• Il n’y a pas d’interphase avant le début de la deuxième division car les chromosomes sont restés dupliqués.
• La seconde division est semblable à une mitose.
• Les deux chromatides de chacun des n chromosomes se disjoignent, formant des lots de n chromosomes simples (à une chromatide), qui se répartissent dans 2 × 2 cellules filles haploïdes.

Doc. 1 et 2 :

• La méiose  est  précédée  d’une  réplication  de  l’ADN,  ce  qui  explique  le  doublement  progressif  de  la  quantité  d’ADN.
• Le brassage génétique et la diversité des génomes 33 cellule).
• Lors de la télophase de la première division, le partage des chromosomes et la formation des deux cellules-filles haploïdes conduit à la brusque division par deux  de la quantité d’ADN : chaque cellule contient alors n chromosomes doubles (à deux  chromatides).
• Il n’y a pas de réplication de l’ADN avant la deuxième division car les chromosomes sont restés dupliqués.
• La télophase de la deuxième division explique enfin la seconde division par deux, puisqu’elle correspond à la formation des quatre  cellules contenant chacune n chromosomes simples (à une chromatide).

Doc. 1 à 3 :

• La prophase I de méiose diffère de celle d’une mitose du fait que chaque  chromosome s’apparie à son homologue, formant n ensembles appelés bivalents.
• En mitose, chaque chromosome reste isolé.
• Cette étape est déterminante puisque cet appariement rend possible la formation de deux cellules possédant chacune un exemplaire de chaque paire d’homologues.

 Bilan

• La méiose est la succession de deux divisons.
• Lors de la 1ère division les chromosomes homologues se regroupent par paires,  puis au sein de chaque paire, chaque chromosome se sépare de son homologue.
• Cette 1ère Div permet le passage à l’haploïdie.
• Lors de la 2ème  division, dans chacune des 2 cellules filles (issue la 1ère  div), les 2 chromatides des chromosomes, se séparent et vont chacune d’un côté de la cellule.
• Cette 2ème  div s’apparente à une mitose classique mais sans nouvelle duplication des chromosomes.

Pb III Comment le brassage des chromosomes au cours de la meïose permet-il d’expliquer la diversité des gamètes ?

III- le brassage interchromosomique: page 20-21 TP 2 LE BRASSAGE INTERCHROMOSOMIQUE

• 1- Cas d’un gène
• 2- cas de deux gènes

Doc. 1 :

• Le génotype de l’individu hétérozygote est (a//G) et celui de l’individu récessif (a//a). L’individu hétérozygote produit donc des gamètes de génotypes (a/) et (G/) en  égales proportions, alors que tous les gamètes de l’individu récessif sont de génotype (a/).
• L’échiquier de croisement montrant toutes les fécondations possibles ne contient donc  que deux cases (équiprobables puisque les gamètes de l’hétérozygotes ont la même  probabilité d’existence) :  On  s’attend  donc  à  obtenir  des  souris  blanches  et  des  souris  grises  en  proportions  égales, ce qui correspond au résultat observé.

Doc. 2 :

• Le parent hétérozygote produit quatre types de gamètes en égales proportions, car les deux gènes gouvernant les caractères étudiés sont indépendants, c’est-à-dire  localisés sur des chromosomes différents. La séparation des chromosomes constituant  chacune de ces deux paires se fait de façon indépendante et aléatoire. En anaphase I,  le chromosome porteur de l’allèle « ailes vestigiales » a donc autant de chances de  migrer du même côté que l’allèle « corps ébène » que du côte de l’allèle « corps gris ».  Et il en est de même pour l’allè le « ailes longues ». De ce fait, les quatre combinaisons obtenues (vg-eb, vg-eb+, vg+-eb ou vg+-eb+) sont équiprobables.

Doc. 2 :

• Comme indiqué précédemment, les 4 génotypes possibles pour les gamètes de l’hétérozygote sont équiprobables. L’individu homozygote ne produit quant à lui  qu’un seul type de gamètes : comme il s’agit des allèles récessifs (vg-eb), ceux-ci ne  peuvent pas faire écran à l’expression des allèles transmis par l’hétérozygote dans le  phénotype des descendants.
• Gamètes (vg+/ ; eb+/) 25 % (vg/ ; eb+/) 25 % (vg+/ ; eb/) 25 % (vg/ ; eb/) 25 % (vg/ ; eb/) 100 % (vg+//vg ; eb+//eb) (vg//vg ; eb+//eb) (vg+//vg ; eb//eb) vg//vg ; eb//eb) Phénotypes des descendants Ailes longues Corps gris Ailes vestigiales Corps gris Ailes longues Corps ébène Ailes vestigiales Corps ébène Proportion 25 % 25 % 25 % 25 % Les  proportions  des  descendants  dépendent  donc  uniquement  des  proportions  des  gamètes du parent hétérozygote et en sont donc le reflet.

 Bilan

• En anaphase « I » de la méiose, la séparation des deux chromosomes homologues de chaque paire est indépendante pour chacune des paires.
• Ainsi, un chromosome d’une paire pourra être regroupé de manière aléatoire avec l’un ou l’autre des deux chromosomes homologues de chacune des autres paires.
• Pour 2n chromosomes, il y a ainsi 2n assortiments chromosomiques haploïdes différents possibles.
• Exemple pour H. Sapiens :

Pb IV Comment expliquer la diversité génétique des gamètes produits par un même individu ?

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IV- le brassage intrachromosomique. Page 22-23

• TP 3 BRASSAGE INTRACHROMOSOMIQUE

Doc. 1 :

• on s’attend à ce qu’un croisement-test dans le cas d’individus différant par deux caractères donne quatre phénotypes différents également  représentés (voir p. 21). Or ici, les quatre phénotypes ne sont pas équiprobables : deux  phénotypes sont sur-représentés et deux autres sous-représentés.

Doc. 1 et 2 :

• Si l’hypothèse de Sutton était respectée, il ne devrait y avoir que des descendants à phénotypes parentaux, c’est-à-dire deux phénotypes seulement : des drosophiles à ailes vestigiales et yeux bruns et des drosophiles à ailes longues et yeux  Ce n’est cependant pas le cas : les résultats du document 1 montrent que l’allèle  portant sur la longueur des ailes ne reste pas toujours associé à l’allèle portant sur la  couleur des yeux pourtant situé sur le même chromosome. La photographie du docu- ment 2 montre que les chromosomes étroitement accolés en prophase de première division de méiose sont entrecroisés. Il faut donc admettre qu’ils peuvent alors échanger  des parties de leurs chromatides.

Doc. 1 à 4 :

• L’existence des drosophiles à phénotypes recombinés (minoritaires) ne peut s’expliquer que si l’hypothèse de Sutton est fausse. Les chromosomes n’ont pas  gardé leur individualité. Un échange de portions de chromatides s’est produit entre  les chromosomes homologues. Celui-ci, dû à un chiasma localisé entre les locus des  deux gènes étudiés, a conduit à un échange d’allèles entre les deux chromosomes. De  ce fait, l’allèle vg se retrouve associé à br+ et l’allèle vg+ est associé à br. Cette recom- binaison produit deux gamètes avec des génotypes nouveaux, et il en résulte des indi- vidus à phénotypes recombinés.
• un tel crossing-over n’a pas systématiquement lieu entre les locus des deux  gènes : les deux phénotypes recombinés sont minoritaires.

 Bilan

• Au cours de la prophase I de la méiose, les chromosomes homologues d’une même paire s’alignent et et s’accolent dans le même sens. Leurs chromatides établissent des contacts ( Chiasmas) avec la possibilité de se casser et se ressouder en s’intervertissant.
• Schéma p23
• Ainsi ces échanges de fragments de chromatides (qui sont des échanges de séquences d’ADN ) constituent de nouvelles associations d’allèles dans chaque chromosome.
• Comme les individus sont hétérozygotes pour de très nombreux gènes, la méiose produit donc naturellement et fréquemment des gamètes de types recombinés. (=/= type parentale)
• Plus les locus sont éloignées sur les chromosomes, plus la probabilité d’un Crossing Over est élevé.)

 

Bilan de la méiose:

• Les gamètes produits par un même individu résultent d’un double brassage génétique.
• Un brassage intrachromosomique
• Ensuite un brassage interchromosomique
• La diversité des gamètes ainsi produite est potentiellement et quasiment infinie.

Conséquence du brassage génétique.

Dans le cas du brassage interchromosomique, la création de nouvelles combinaisons alléliques équiprobables est d’autant plus importante que le nombre de chromosomes de l’espèce est élevé.

• Ainsi, avec 2 paires de chromosomes, on obtient 4 combinaisons alléliques équiprobables (cf. Brassage interchromosomique), soit 2².
• Avec 23 paires de chromosomes, on obtient 2²³ = 8 388 608 combinaisons alléliques possibles.

Dans le cas du brassage intrachromosomique.

• Considérons une paire de chromosome.
• Si les chromosomes de cette paire diffèrent pour :
• – 2 gènes, on obtient par crossing-over 4 types (2²) de cellules haploïdes.
• – 3 gènes, on obtient 8 (2³) types de cellules haploïdes ;
• – X gènes, on obtient 2^x types de cellules haploïdes.

 

Pb V quelles sont les conséquences de la fécondation sur la diversité génétique ?

V- La fécondation, autre source de diversité génétique  Q1,2 et 3 p 25

Les résultats expérimentaux :

• agouti / uni : 134/233 = 57,5 %
• agouti / piebald 41/233 = 17,5 %
• noir / uni : 44/233 = 18,8 %
• noir / piebald : 14/233 = 6 %

Doc. 2 :

• Toutes les combinaisons d’allèles sont équiprobables puisque les génotypes des gamètes le sont aussi (les gènes sont sur des chromosomes distincts).
• Chaque case du tableau correspond donc à une proportion théorique de 1/16 soit 6,25 % .
• On devrait donc obtenir en théorie :
• – agouti / uni : 9/16 ou 56,25 %
• – agouti / piebald : 3/16 ou 18,75 %
• – noir / uni  : 3/16 ou 18,75 %
• – noir / piebald : 1/16 ou 6,25 %

Les  résultats expérimentaux :

• agouti / uni : 134/233 = 57,5 %
• agouti / piebald 41/233 = 17,5 %
• noir / uni : 44/233 = 18,8 %
• noir / piebald : 14/233 = 6 %

Analyse des documents page 254-25

Doc. 1 :

• Lors de la fécondation, un spermatozoïde parmi ceux qui entourent l’ovule  parvient  à  traverser  la  paroi  qui entoure celui-ci.
• Le noyau de ce spermatozoïde se décondense  pour  former  le  pronucleus mâle.
• Celui-ci fusionne  avec  le  pronucleus  femelle (noyau de l’ovule). Le zygote est ainsi formé.
• Sur le plan génétique, la fécondation est l’événement qui permet de rétablir la diploïdie en réunissant les chromosomes de deux cellules reproductrices haploïdes.

Doc. 2 :

• Toutes les combinaisons d’allèles sont équiprobables puisque les génotypes des gamètes le sont aussi (les gènes sont sur des chromosomes distincts).
• Chaque case du tableau correspond donc à une proportion théorique de 1/16 soit 6,25 %
• On devrait donc obtenir en théorie :
• – agouti / uni : 9/16 ou 56,25 %
• – agouti / piebald : 3/16 ou 18,75 %
• – noir / uni : 3/16 ou 18,75 %
• – noir / piebald : 1/16 ou 6,25 %

Ceci correspond aux résultats expérimentaux :

• -agouti / uni : 134/233 = 57,5 %
• agouti / piebald 41/233 = 17,5 %
• noir / uni : 44/233 = 18,8 %
• noir / piebald : 14/233 = 6 %

Doc. 3 :

• La fécondation amplifie le brassage réalisé à la méiose puisqu’elle correspond à une rencontre au hasard de très nombreux gamètes génétiquement différents. L’ordre de grandeur du nombre de descendants génétiquement différents d’un couple  est donc celui de la diversité des gamètes élevée à la puissance 2 (si l’on considère  que chaque parent produit la même diversité de gamètes).

Les brassages génétiques au cours de la fécondation.

On observe une nouvelle diversification au moment de la fécondation.

Elle est liée au hasard de la rencontre des gamètes : l’association aléatoire des gamètes, tous différents génétiquement, participe à la création de nouveaux génotypes.

Dans l’espèce humaine, en ne considérant par exemple que les combinaisons alléliques issues d’un brassage interchromosomique. Alors le nombre de cellules-œufs potentiellement différentes après fécondation est : 2²³ x 2²³ = 70 000 milliards de combinaisons possibles !!!

Remarque :

En réalité, dans l’espèce humaine si l’on tient compte :

– du nombre de paires de chromosomes (23),

– du nombre moyen de gènes par chromosome (1300),

– du % d’hétérozygotie (6,7%)

– de la fréquence moyenne des crossing over ,

Alors on arrive par gamète à une fréquence de recombinaison de ~ 2⁶⁰.

Le nombre de combinaisons pour une cellule-œuf humaine est supérieur à 2⁶⁰ x 2⁶⁰ = 1,32.1036 !!! ….

 

Bilan

• – La fécondation établit l’équipement chromosomique diploïde de la cellule œuf
• elle réuni au hasard deux génomes haploïdes parmi la diversité des gamètes mâles et femelles produits par les parents.
• Ainsi, la fécondation participe à la diversité génétique d’une espèce.
• La fécondation peut être considérée comme 2 tirages aléatoires d’un gamète parmi une quasi infinité de gamètes possibles.
• Z = 2ⁿ x 2ⁿ = 2²ⁿ zygotes différents du point de vu chromosomiques.
• Or chaque chromosome contient quelques centaines de gènes différents avec pour chacun; plusieurs allèles différents possibles.
• le nombre de combinaisons possibles produit chez un couple est quasiment infini
• La combinaison d’allèles portée par un zygote est donc unique.
• Seule une fraction de ces zygotes sont viables, car porteurs d’anomalies chromosomiques et de mutation.

Pb VI: Quelles sont les causes et les conséquences de certaines anomalies au cours de la méiose?
VI  les Anomalies au cours de la méiose une source d’innovations et d’évolution

VI-  A — Quelles sont les anomalies possibles au niveau d’un chromosome ? ( impliquant un chromosome entier)

VI-A- . Anomalies de la répartition du matériel génétique lors du brassage interchromosomique

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• TP LES TRISOMIES

Bilan :

• La séparation des chromosomes (au cours de la première division) ou des chromatides (au cours de la seconde division) peut être anormale.
• Les fécondations issues de ces gamètes produisent des zygotes avec un caryotype anormal, souvent source de troubles.

Pour  s‘entrainer:  Exercice : anomalie de la séparation des chromosomes sexuels Q 2 p 27

VI-B- Quelles sont les anomalies éventuelles au sein d’un chromosome (impliquant un locus de chromosome) ?

VI-B- Anomalies d’appariement du matériel génétique lors du brassage intrachromosomique

 

• TP 4 LES FAMILLES MULTIGENIQUES
• 7 Des accidents au cours de la méiose
• 1 : Si les deux chromatides d’un chromosome 21 se séparent correctement en ana- phase II, mais migrent dans la même cellule, la cellule reproductrice comportera alors deux chromosomes 21 et la fécondation aboutira à une cellule-oeuf portant une trisomie 21.
• 1 et 2 : L’individu atteint du syndrome de Turner possède un seul chromosome X.  L’anomalie provient d’une non-disjonction en anaphase I ou II, d’origine maternelle  ou  paternelle, comme pour  la  trisomie 21. En première  division,  les  deux chromo- somes sexuels ont pu migrer dans la même cellule-fille. La seconde cellule étant alors  dépourvue de chromosome X, l’individu obtenu après fécondation avec un gamète de  caryotype normal (ovule ou spermatozoïde comportant un chromosome X) contient  alors un seul chromosome X.
• 3 et 4 : L’accident chromosomique présenté permet la duplication d’un gène. Le  gène de l’amylase est ainsi présent en plusieurs exemplaires chez un individu d’une  population ayant un régime alimentaire riche en amidon. La production d’amylase est  donc plus élevée, ce qui correspond au régime alimentaire de l’individu.
• Un tel mécanisme enrichit ainsi le génome et permet l’apparition de gènes, qui, en  accumulant des mutations, permettent la production de nouvelles protéines et la réa- lisation de nouvelles fonctions par les cellules.
• 4 : Plus une duplication est ancienne et plus les duplicata, ayant accumulé des  mutations, sont différents. Le gène ancestral s’est d’abord dupliqué une première fois,  puis les deux duplicata se sont différenciés par mutation. Une seconde duplication a eu  lieu plus tard, permettant à l’un des deux duplicata de donner les gènes alpha et zêta.
• Sur l’autre branche de l’arbre de parenté des globines, le second gène issu du gène  ancestral s’est dupliqué lui aussi, et chacun des duplicata s’est dupliqué à son tour.  On aboutit ainsi à quatre gènes assez ressemblants puisque de duplication
• Il se produit parfois un appariement incorrect des chromosomes ce qui conduit à des crossing over inégaux : une des chromatides gagnent du matériel génétique, l’autre en perd.
• Si des gènes sont présents sur cet ADN, ce phénomène peut conduire à des duplications de gènes. L’accumulation de mutations sur ces copies fait évoluer les deux gènes. Ces phénomènes forment des familles multigéniques
• Exercice : anomalie de la séparation des chromosomes sexuels Q 2 p 27, syndrome de Klinefelter

 Bilan du VI : les anomalies de la méiose:

• Au cours de la méiose, il peut se produire différentes anomalies : mauvaise répartition des chromosomes au cours de l’anaphase, crossing-over inégal.
• C’est ainsi que se produisent les anomalies du nombre de chromosomes, dont les conséquences sont en général graves :
• non viabilité du zygote,
• troubles importants pour les individus porteurs de telles anomalies.
• Un crossing-over inégal a pour effet de doter certains individus de deux exemplaires  d’un même gène et est ainsi à l’origine d’une famille multigénique.
• De tels accidents jouent un rôle important dans l’évolution des espèces.

Bilan du chapitre

• Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique La méiose est la succession de deux divisions cellulaires précédée comme toute division d’un doublement de la quantité d’ADN (réplication). Dans son schéma général, elle produit quatre cellules haploïdes à partir d’une cellule diploïde.
• Au cours de la méiose, des échanges de fragments de chromatides (crossing-over ou enjambement) se produisent entre chromosomes homologues d’une même paire.
• Les chromosomes ainsi remaniés subissent un brassage interchromosomique résultant de la migration aléatoire des chromosomes homologues lors de la 1re division de méiose. Une diversité potentiellement infinie de gamètes est ainsi produite.
• Des anomalies peuvent survenir. Un crossing-over inégal aboutit parfois à une duplication de gène. Un mouvement anormal de chromosomes produit une cellule présentant un nombre inhabituel de chromosomes. Ces mécanismes, souvent sources de troubles, sont aussi parfois sources de diversification du vivant (par exemple à l’origine des familles multigéniques).
• Au cours de la fécondation, un gamète mâle et un gamète femelle s’unissent : leur fusion conduit à un zygote. La diversité génétique potentielle des zygotes est immense. Chaque zygote contient une combinaison unique et nouvelle d’allèles. Seule une fraction de ces zygotes est viable et se développe.